La bassa statura nei bambini

Lo sviluppo dell’individuo viene inteso come l’insieme dell’aumento delle dimensioni corporee e della differenziazione e sviluppo delle funzioni organiche e biochimiche. È tal processo che ha come scopo il pieno raggiungimento del potenziale adulto: inizia al momento del concepimento e si conclude con lo sviluppo sessuale dell’individuo.

La crescita non è un fenomeno costante ma si modifica progressivamente in quanto viene continuamente influenzata da differenti fattori fisiologici in grado di modularne sia la velocità che le caratteristiche.

Un disturbo della cresci può essere pertanto definito come un improvviso arresto/rallentamento della crescita durante l’infanzia o, in generale, come un’alterazione del normale ritmo di sviluppo di un bambino che, alla lunga, se non adeguatamente trattato sarà causa di una statura definitiva insufficiente, cioè di una bassa statura patologica cioè inferiore al 3° percentile. La diagnosi di bassa statura è di per sé semplice (si confronta l’altezza del bambino con delle curve di crescita standardizzate per razza, sesso ed età) non è affatto semplice definire la causa.

Che cosa ci fa crescere

Durante la gravidanza la crescita dell’embrione è sotto il controllo di molti ormoni, fra cui il lattogeno placentare, gli ormoni tiroidei, l’insulina e inoltre dipende dalla disponibilità di fattori nutritivi. Dopo la nascita, un’importanza fondamentale è posseduta dalla presenza dell’ormone della crescita (GH) ma anche dagli ormoni prodotti dalla tiroide; dal surrene, e con lo sviluppo puberale dagli ormoni prodotti da ovaio e testicolo. L’ormone della crescita esplica la sua importante funzione soprattutto a partire dal primo anno di vita.

Che cos’è il GH

Il GH è un ormone prodotto dall’ipofisi, una ghiandola endocrina posta alla base del cranio, la cui secrezione, sia in senso stimolatorio sia in senso inibitorio, è regolata da ormoni prodotti dall’ipotalamo, che è una piccola zona sovrastante l’ipofisi. La secrezione del GH non è costante nel tempo; ma varia durante la giornata ed è particolarmente spiccata durante il sonno.

Inoltre alcune sostanze (come le proteine) e condizioni (quali l’esercizio fisico, gli stress psichici e fisici) favoriscono la secrezione di tale ormone. La funzione più importante del GH è quella di promuovere l’accrescimento scheletrico.

Tale azione è svolta tramite la produzione di un fattore di crescita chiamato IGF-1.

Le cause della bassa statura

Considerando l’importanza del GH nell’accrescimento ci si potrebbe quindi chiedere «è sempre l’assenza del GH a causare un deficit staturale?». La risposta è no: solo 1 caso su 10 dipende dall’assenza del GH, mentre numerosi e anche di altra natura sono i motivi che possono provocare l’insorgenza di bassa statura.

Nel mondo, soprattutto nei paesi sottosviluppati, la causa più frequente è la malnutrizione. Tuttavia esistono malattie che influenzano l’assorbimento e l’utilizzo dei fattori nutritivi (ad esempio la malattia celiaca). Alcune gravi malattie croniche e alcune malattie che dipendono da alterazioni cromosomiche come il mongolismo (sindrome di Down), possono essere causa di bassa statura.

Quando l’origine del ritardo staturale non è endocrina, è necessario rivolgersi al pediatra di fiducia che indirizzerà il bambino verso un programma diagnostico e terapeutico adeguato alla patologia. Dal punto di vista endocrinologico basta un semplice prelievo di sangue per orientare la diagnosi: la carenza di ormoni tiroidei e l’eccesso di cortisolo costituiscono condizioni non favorenti una normale crescita. Dalla misurazione dei livelli di GH e di IGF-1, e dalla conferma del ritardo di crescita mediante la valutazione dell’età ossea, si può capire se tale rallentamento nell’accrescimento è da imputarsi ad una mancanza dell’ormone della crescita.

Il deficit di GH

Si tratta di una condizione in cui i livelli di GH e di IGF-1 sono al di sotto della norma. In molti casi non è possibile rilevare lesioni organiche che possono spiegare l’origine del disturbo. Tra le cause accertabili ricordiamo le affezioni locali che compromettono la funzione delle cellule che producono GH. In alcuni casi alla base del deficit di GH ci può essere un disturbo di tipo psicologico. Per una diagnosi precisa è necessario rivolgersi presso centri specializzati in endocrinologia dove vengono praticate le opportune analisi ormonali e tutte le indagini morfologiche e radiologiche necessarie.

La terapia del deficit di GH

La terapia va iniziata il più precocemente possibile, non appena il quadro clinico ed ormonale confermino una carenza congenita o acquisita del GH, e andrebbe proseguita almeno fino ai 14 anni di età ossea per le femmine e ai 16 per il maschio.

Mentre un tempo per la terapia del deficit di GH si utilizzava il GH estratto da ipofisi, oggi sono disponibili illimitate quantità di GH ottenuto con metodiche bioingegneristiche. Il GH biosintetico svolge un’azione identica a quella del GH naturale e inoltre elimina il problema della trasmissione di malattie infettive che si poteva verificare utilizzando il GH estrattivo.

I ragazzi possono autosomministrarsi l’ormone tramite le apposite penne senza dover ricorrere all’aiuto di altre persone. La somministrazione deve essere quotidiana e preferibilmente nelle ore serali per imitare la secrezione fisiologica del GH, che è decisamente più alta durante le ore del sonno. La dose terapeutica è in relazione al peso del bambino e va adattata in base all’accrescimento.

Quando il trattamento può essere terminato?

Il dosaggio deve essere adattato per ogni singolo paziente in funzione dell’area della superficie corporea e del peso corporeo.

Il trattamento con GH biosintetico deve protrarsi in tutti i bimbi fino al raggiungimento della statura definitiva al termine dell’epoca puberale; è comunque necessario che il paziente in terapia venga attentamente seguito e monitorato da un centro specializzato di Endocrinologia. La durata della terapia con GH dipende dalla gravità del difetto ormonale. Nella maggior parte dei casi, esso viene interrotto dopo il completamento dello sviluppo puberale. Il trattamento deve essere proseguito in età adulta in quei casi in cui sia confermata l’esistenza di un severo deficit di GH secondo i criteri applicabili in età adulta. Il dosaggio routinario più efficace rientra nel range di 0.025-0,050 mg/kg/die, con l’eccezione degli adulti, che necessitano di un dosaggio inferiore, e dei bambini SGA (small gestazional age) per i quali, al contrario, deve essere superiore (0.035 mg/kg/die).

La terapia, prescrivibile solo in alcuni centri specializzati e autorizzati nel trattamento dei disturbi della crescita, viene effettuata mediante l’utilizzo di ormone della crescita biosintetico; la molecola viene iniettata ogni giorno, in maniera assolutamente indolore. Ovviamente il bambino dovrà essere seguito accuratamente dallo specialista attraverso visite ed esami ematochimici regolari allo scopo di individuare i pur rari effetti collaterali del trattamento; la risposta in termini di accelerazione della velocità di crescita, ed adeguare il dosaggio del GH.

Se il bambino deficitario non viene adeguatamente trattato, la sua crescita risulterà seriamente compromessa, mentre se il deficit ormonale viene trattato tempestivamente il bambino potrà recuperare diversi centimetri rientrando così nella media dei normali valori di altezza. Ecco perché è necessario allestire al più presto una terapia adeguata a base di GH ricombinante.

In conclusione il GH rappresenta a tutt’oggi l’unico presidio terapeutico in grado di esercitare effetti terapeutici sui soggetti in età pediatrica affetti da insufficienza di GH. La molecola, sicura ed efficace, deve essere somministrata ai piccoli pazienti non appena ci siano evidenze di tale patologia.

Dott. Pullano Vittorio. Tel. 3356772055.